Otizm, Genetik Bozuklukların Sonucu mu?

Otizm, merkezi sinir sistemi düzeyinde anormallikler içeren karmaşık bir nörolojik bozukluktur. Otizmin spesifik nedenleri bilinmemekle birlikte, edinilmiş veya kalıtsal genetik işlev bozukluklarının insanlarda sendromun ortaya çıkmasında çok önemli bir rolü olduğu görülmektedir. Fareler üzerinde yapılan son deneyler, genetik faktörler ile OSB’ye (otizm spektrum bozuklukları) özgü anormal davranışlar arasında açık bir bağlantı olduğunu kanıtlamıştır. Bilim adamları, farelerin beyninin bazı bölgelerindeki PTEN genini silerek, insanlarda otizm tarafından üretilenlere çok benzer semptomları tetikleyebildiler.

Deney, insanlarda otizmin gelişmesine yol açan olguyu tam olarak açıklayamasa da, sonuçlar otistik insanların beynin hipokamp adı verilen bir bölgesinde anormallikler sergilediğini gösteriyor. Araştırmacılar, farelerin hipokampusundaki PTEN genini sildiklerinde, sonuçlar dikkate değerdi. PTEN geninin silinmesine sahip fareler, insanlarda otizmin oluşturduğu davranış kalıplarını hızla takip etmeye başladı. Anormal fareler, diğer farelere olan ilgilerini hızla kaybederek, sosyal etkileşim seviyelerinde açık bozukluk belirtileri gösterdi. PTEN genine sahip fareler, duyusal algılarında belirgin bir düşüş yaşadı ve bilinmeyen ortamlara ve yeni durumlara zayıf adaptasyon belirtilerini hızla gösterdi.

Fizyolojik bir bakış açısına göre, anormal fareler çok kalın sinir hücrelerine sahipti ve vücudun nöronlarını çevreleyen ve sinir uyarılarının iletilmesini sağlayan madde olan miyelinin işlevsizliklerini sergiledi. PTEN geninin silinmiş olduğu farelere özgü bu anatomik anormallikler, insanlarda otizmin oluşumunu anlamada ileriye doğru büyük bir adımdır. Bununla birlikte, tıp bilimcileri farelerde otizmin semptomlarını simüle edebildikleri için, bozukluğun neden olduğu nörolojik hasarı tersine çevirmek için yeni tıbbi tedaviler test edilebilir.

Deneyi yapan tıp bilimcileri, PTEN geni silinmiş farelerin davranışları ile otizmli kişilerin davranışları arasında birçok benzerliği ortaya çıkarabildiler. Deneye katılan anormal fareler, diğer farelerden ziyade çeşitli nesnelere çok daha fazla ilgi gösterdi. Ayrıca diğer farelerle herhangi bir etkileşim biçiminden kaçınarak pasif hale geldiler ve geri çekildiler. Yeni ortamlara entegre olamayarak, uyumsuzluk belirtileri göstermeye başladılar. Ayrıca, gen silinmiş fareler, bilinmeyen senaryolara uyum sağlamakta zorluk çekmeyen normal farelerin aksine, yeni durumlarla karşılaştıklarında strese girdi. Bununla birlikte, en büyük fark, otistik insanlardan farklı olarak, anormal farelerin herhangi bir tekrarlayan davranış belirtisi veya aynılık konusunda ısrar etmemesiydi.

Deneyin genel sonuçları, PTEN geni ile anormal davranış kalıpları arasında güçlü bir bağlantı olduğunu ortaya koymaktadır. Ancak tıp bilimcileri, insanlarda otizme neden olan bu genin işlev bozukluklarının da sorumlu olup olmadığını henüz söyleyemedi.