Trikotiyodistrofi

Trikotiyodistrofi veya TTD, kısaca bahsedildiği gibi, anormal derecede kükürt eksikliği olan kırılgan saçlarla karakterize ve iktiyoz ve diğer belirtilerin eşlik ettiği heterojen bir otozomal resesif bozukluk grubudur. TTD hastalarında saç kuru, kısa ve seyrek görünür ve halihazırda mevcut olanlar uzunlamasına olarak küçük liflere ayrılır, saçın viskoelastik parametreleri kontrollere kıyasla tehlikeye girer.

TTD sendromu aralığında birbiriyle ilişkili çok sayıda nöroektodermal bozukluk vardır. Trichothiodystrophy sendromları, her zaman yüksek sülfürlü matris proteinlerinin kusurlu sentezi ile karakterize edilir. Hastaların yarısı ultraviyole hasarlı DNA’nın nükleotid eksizyon onarımında (NER) anormallikler gösterir.

Aslında, UV hasarına ve etkilenen gene hücresel tepkiler temelinde üç kategori tanınır. Çoğu hasta, XPD geninin iki alleli üzerinde mutasyonlar gösterir. UV’ye duyarlı TTD hastalarında, hem transkripsiyon başlangıcı hem de DNA onarımı için gerekli olan XPB ve XPD helikaz aktivitelerini içeren TFIIH transkripsiyon faktörünün hasarlı olduğu bulunmuştur. NER yolağındaki eksikliğin ötesinde, bazal transkripsiyon değiştirilerek spesifik genlerin transkripsiyonunun azalmasına yol açar.

TTD hastaları genellikle, çıkıntılı kulaklar ve uzaklaşan çene ile belirgin olağandışı bir yüz görünümüne sahiptir ve genel büyümeyi geciktirir. Büyüme geriliği, nörolojik anormallikler ve kırılgan saç ve tırnaklar, TTD hastalarında baskılanmış RNA sentezine bağlanır.

TTD hastalarında yapılan ışık mikroskobu, saçın trişozunu ve düzensiz bir saç yüzeyi ve çapını ortaya çıkarır. Ancak nodal görünüm ve bükülmeyle birlikte azalmış kütiküler tabaka yanıltıcı olabilir ve trichorrhexis nodosa’yı taklit edebilir. Ayrıca, hastanın saçı polarize ışık altında incelendiğinde, bir tele “kaplan kuyruğu” görünümü veren alternatif açık ve koyu şeritler gösterir. Ancak son zamanlarda, bu tür “kaplan kuyruğu” kalıplarının sağlıklı bebeklerde de bulunduğu fark edildi. Bu nedenle, sülfür seviyelerini ölçen amino asit analizi, TTD için güvenilir bir test olmaya devam etmektedir.