Aicardi Sendromu

İçerisindeki iki yarım küreyi birbirine bağlayan bir beyin yapısı olan korpus kallozumun kısmen veya tamamen arızalanmasıyla kategorize edilen bir bozukluktur. Aicardi sendromu sıklıkla çocukluk çağı nöbetine (intantil spazmlar), göz anormalliğine veya retinada lezyonlara ve metal gecikmesine neden olur. Aicardi Sendromu ayrıca bir beyin kusuru olan mikrosefali ile de bağlantılıdır; beyin içindeki şişliklerin dar olma eğiliminde olduğu mikrogri; veya porecenphalic kistler, sıvıların beyindeki boşlukları doldurmasına neden olan bir beyin rahatsızlığı. Daha ileri çalışmalar ayrıca, birkaç anormalliğin yarık dudak ve omurga gövdesi arızasını içerebileceğini göstermektedir.

Genellikle Aicardi Sendromu ile markalanan üç ila beş aylık çocuklardır. Bu çocuklar normal doğumların sonucudur, ancak beyin spazmları yaşar yaşamaz anormalliği geliştirmişlerdir. Bu yaştaki infantil spazmlar sinir sinapslarının kapanmasına neden olarak bebeklerin beyin gelişimini engeller. Bu nedenle, çoğu vakada orta ila çok şiddetli derecede gerilik vardır. Sendromdan etkilenen bir bebek de gelişimde gecikmeler yaşayabilir. Zatürree gibi solunum yolu enfeksiyonları söz konusu olduğunda da zorluk yaşayabilirler ve bu da sonuç olarak sonlanmalarına neden olabilir.

Nörolojik bozukluk ilk olarak otuz yıldan daha uzun bir süre önce Fransız doktor Dr. Jean Dennis Aicardi’nin sürekli olarak infantil spazm yaşayan sekiz çocuğu tespit ettiği zaman teşhis edildi. Doktor, sendromun kadın kromozomundaki (X) bir eksiklikten kaynaklandığına inanıyordu. Bu nedenle, hastalık sadece kız bebeklerin çoğunu etkilemesine rağmen, sendromla teşhis edilen bir erkek bebek vakası bildirilmiştir. Şu anda, dünya çapında bildirilen yaklaşık 500 vaka var ve sadece bir kardeş vakası bu durumdan etkileniyor. Bu nedenle bozukluğun yeni bir mutasyon olduğuna ve tüm aile üyelerinin kusurlu geni taşımadığına inanılıyor.

Şu anda Aicardi Sendromunun tedavisi yoktur. Nöbetleri yönetmek için genellikle anti-nöbet ilaçları şeklinde semptomatik bir tedavi önerilebilir. Zihinsel geriliği yönetmek için birkaç müdahale programı da uygulanmaktadır. Çocuğun gelişimine yardımcı olmak için fiziksel ve mesleki terapi de önerilebilir. Aicardi sendromundan muzdarip bir bebeğin yaşam beklentisi, durumun ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır.

Ulusal Nörolojik Bozukluk ve İnme Enstitüsü (NINDS) şu anda Aircardi Sendromu hakkında kapsamlı bir araştırma yapıyor. Amaç, bu bozukluk için daha iyi tedavi, önleme ve nihayetinde bir tedavi bulabilmek için ilgili genetiği belirlemek ve daha fazla anlamaktır.