Tırnak Patella Sendromu

Giriş

Tırnak Patella Sendromu (NPS), nadir görülen bir genetik bozukluk türüdür. Kemiklerde, eklemlerde, tırnaklarda ve hatta böbreklerde bozulmaya neden olur. Yokluk veya olgunlaşmamış diz kapakları ve küçük resimler, bir kişide Nail Patella Sendromuna neden olmaktan sorumludur. Devlet kurumları ve hastanelerin istatistikleri, her 50000 yeni doğan bebekten birinin bu hastalıktan etkilendiğini söylüyor.
Bilim adamları, glokom ve tırnak patella sendromu arasındaki yakın ilişkiyi kurdular. Bazı durumlarda, bu nadir hastalıktan etkilenen bir yenidoğanın küçük resimleri veya az gelişmiş küçük resimleri olmadığı bulunmuştur. Bu tür bebeklerin annesi ve diğer aile üyeleri de tıbbi muayenelerin çoğunda küçük resimlerin bulunmadığını tespit etti. Ancak glokomun doğrudan NPS geninin mutasyonu ile mi ilgili olduğu yoksa tırnak patella bozukluğu genine bağlı ayrı bir genin eksikliğinden mi kaynaklandığı henüz netlik kazanmamıştır.
Tırnak Patella Sendromunun Belirti ve Belirtileri
Genel Belirtiler – Tırnak Patella Sendromunun (NPS) genel semptomlarından bazıları şunlardır:

1. Düşük çevresel görme

2. Kör noktalar

3. Gözlüklerin sık sık değiştirilmesini gerektirir

4. Bulanık görme

5. Ağrılı veya kızarık gözler veya her ikisi

6. Işık kaynağının etrafında gökkuşakları veya haleler görmek

7. Bazı vakalarda aşırı baş ağrısı, mide bulantısı ve göz ağrısı

Yukarıdaki semptomlardan herhangi birine sahipseniz, bunun nedeni Nail Patella Sendromu olabilir. Sorunu çözmek için profesyonel tıbbi yardım alın.

Patolojik Semptomlar – Tırnak Patella Sendromu (NPS) iki farklı sistemde tanımlanabilir, yani; Kas-iskelet ve Böbrek.
Kas-iskelet sistemi
Çiviler- Yaklaşık yüzde 80 ila 90 tırnak patella sendromu (NPS) vakası distrofik çiviler gösterir. Normalde tırnaklar eksik veya eksik bulunur. Semptomlardan bazıları renksiz tırnaklar, kolinonychia, uzunlamasına sırtlar, üçgen lunüllerdir. Tırnaklar veya küçük resimler genellikle etkilenir.
Dizler – Dizler patella, osteoartirit, osteoartroz ve diz haftası ile yakından ilişkilidir. Yaklaşık% 60 vakada diz patella ya yok ya da hipoplastik bulunur. Bir süre sonra diz fleksiyonunda yer değiştirmeden sonra çarpma diz deformitesi olarak da anılır.
Dirsekler- Dirsekte deformite yaygın değildir, ancak bazı vakalarda aplazi, hipoplazi, humerusun distal uçlarında açı artmış posterior süreç, ekstansiyon sınırı ve supinasyon bulunur.
Pelvis- Boynuzlar veya ekşiler lolik kemikte bulunabilir ve bunlar yalnızca X ışınları ile tespit edilebilir. Bunlar, Tırnak Patella Bozukluğunun (NPS) patognomik formudur.

Böbrek

Böbrek hastalıkları, tırnak patella bozukluğu (NPS) ile yakından ilişkilidir. Çalışmalar ve hastane anketleri, NPS hastalarının yaklaşık% 10’unun böbrek hastalığına sahip olduğunu göstermektedir. En başta gelen böbrek belirtileri şunlardır: mikroskobik hematüri, nefritik veya minimal proteinüri, ödem ve hipertansiyon.

Tedavi

Tırnak Patella Sendromu (NPS) ve glokom tedavisi, hastadan hastaya büyük ölçüde değişir. Aynı zamanda yaş faktörlerine vb. Ve hastanın yeni doğmuş veya genç veya yaşlı bir kişi olmasına da bağlıdır. Glokomu ve NPS’yi tam olarak iyileştirmenin bir çaresi olmamasına rağmen, uzman tıbbi yardımla kontrol edilebilir. Göz damlası, yutulacak haplar, lazer teknikleri ve ameliyat gibi pek çok prosedür vardır. Ancak etkilenen kişiye düzenli ve periyodik tedavi sağlamak çok önemlidir.